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项目以政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预的长沙模式为基础,古丝探索了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。而在2021年底,求融长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。
从能生到优生,汇东阻断遗传病让孩子们实现健康生活2019年1月的一天,汇东一名被赋予无限爱意与期盼的女婴希希(化名)顺利出生在中信湘雅生殖与遗传专科医院,新生命的诞生让这个来自湖南宁乡家庭都沉浸在喜悦中,而这份喜悦还有一层更深的意义,希希是这个家族第一位不携带β地贫基因突变的健康孩子,这意味着她的人生将不再被地中海贫血所困,同时她体内健康的造血干细胞也将帮助已饱受地中海贫血之苦十多年的姐姐,重塑血液系统,彻底摆脱了β地贫的魔咒。林戈院长表示,西方截至目前,西方中信湘雅和人类干细胞工程研究中心两家医疗机构已为29个β地中海贫血家庭开展人类白细胞抗原PGT(PGT-HLA)配型检测,涵盖β地贫、α地贫、粘多糖、戈谢病、先天性红细胞生成障碍性贫血2型等11种罕见性重大疾病。作为许多不孕家庭的希望之地,文明中信湘雅每年大约50%以上的病人都是来自外省,如何节省患者就医时间、减少患者奔波也成了林戈院长的心事。
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